Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 109 462 594–109 483 219 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 20,6 kb
Valk
697 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Varasemad tähised
ZNF450
MANE Select transkript
ENST00000230122.4NM_014797.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

Kuidas ZBTB24 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub ZBTB24. ZBTB24 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 6, vahemikus 108 972 907 kuni 109 972 906.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, otsene ahelARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, pöördne ahelSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, otsene ahelCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, pöördne ahelCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, pöördne ahelPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, otsene ahelSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, pöördne ahelMICAL1ZBTB24: 109 462 594–109 483 219, pöördne ahelZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, pöördne ahelAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, otsene ahelFIG4ZBTB24 skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 109 462 594–109 466 574, 3981 alustEkson 6: 109 467 653–109 467 734, 82 alustEkson 5: 109 475 399–109 475 482, 84 alustEkson 4: 109 476 175–109 476 258, 84 alustEkson 3: 109 476 763–109 476 930, 168 alustEkson 2: 109 481 075–109 482 054, 980 alustEkson 1: 109 483 098–109 483 219, 122 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 20,6 kb; neist 2094 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZBTB24

49

kohad geenis ZBTB24, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZBTB24 20,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZBTB24 geen: zinc finger and BTB domain containing 24. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. ZBTB24 geen: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zbtb24

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test