Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Absent bone maturation in sternum

Kliiniline nimetus: Absent sternal ossification

Lack of formation of mineralized bony tissue of the sternum.

HPO HP:0006628

Kokkuvõte

Teised nimetused
Absent sternal mineralization, Lack of sternal ossification
Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

5 geeni on seotud tunnusega Absent bone maturation in sternum

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent bone maturation in sternum. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ORC1origin recognition complex subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ORC6origin recognition complex subunit 6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SOX9SRY-box transcription factor 9Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal maturation of breastboneAbsent/small sternum

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test