Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 116 373 244–116 404 774 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 31,5 kb
Valk
1023 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000295598.10NM_000701.8
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Familiarne hipomagneseemia

    • Familiaarne primaarne hipomagneseemia

      Pärilike magneesiumi kadumisega kaasnevate häirete rühm, mida põhjustavad variandid geenides nagu CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16 ja CLDN19 vormid võivad areneda krooniliseks neerupuudulikkuseks.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Magneesiumi lisamine võib sümptomeid kontrolli all hoida ning mõned vormid nõuavad neerufunktsiooni ja silmade jälgimist.

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Kuidas ATP1A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ATP1A1. ATP1A1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 115 889 009 kuni 116 889 008.Kromosoom 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15: 115 976 310–116 072 747, otsene ahelSLC22A15MAB21L3: 116 111 068–116 138 149, otsene ahelMAB21L3ATP1A1: 116 373 244–116 404 774, otsene ahelATP1A1CD58: 116 499 485–116 571 061, pöördne ahelCD58IGSF3: 116 574 393–116 667 820, pöördne ahelIGSF3CD2: 116 754 370–116 769 229, otsene ahelCD2ATP1A1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 116 373 244–116 373 523, 280 alustEkson 2: 116 384 014–116 384 124, 111 alustEkson 3: 116 384 783–116 384 842, 60 alustEkson 4: 116 387 288–116 387 491, 204 alustEkson 5: 116 388 131–116 388 244, 114 alustEkson 6: 116 388 638–116 388 772, 135 alustEkson 7: 116 388 902–116 389 019, 118 alustEkson 8: 116 389 439–116 389 707, 269 alustEkson 9: 116 390 213–116 390 411, 199 alustEkson 10: 116 390 782–116 390 891, 110 alustEkson 11: 116 392 854–116 392 988, 135 alustEkson 12: 116 393 531–116 393 723, 193 alustEkson 13: 116 395 110–116 395 285, 176 alustEkson 14: 116 396 598–116 396 734, 137 alustEkson 15: 116 397 888–116 398 038, 151 alustEkson 16: 116 398 621–116 398 789, 169 alustEkson 17: 116 398 930–116 399 084, 155 alustEkson 18: 116 399 420–116 399 543, 124 alustEkson 19: 116 400 861–116 401 006, 146 alustEkson 20: 116 401 130–116 401 260, 131 alustEkson 21: 116 401 554–116 401 655, 102 alustEkson 22: 116 403 884–116 403 975, 92 alustEkson 23: 116 404 416–116 404 774, 359 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 31,5 kb; neist 3072 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ATP1A1

13

ATP1A1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ATP1A1 geeni 31,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ATP1A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATP1A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP1A1 geen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. ATP1A1 geen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp1a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test