Tunnus

Absent collarbone

Kliiniline nimetus: Aplastic clavicle

Absence of the clavicles as a developmental defect.

HPO HP:0006660

Teised nimetused: Absent clavicles, Aplastic clavicles
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/aplastic-clavicle.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Absent collarbone-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

19 geeni on seotud tunnusega Absent collarbone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent collarbone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
RNU12RNA, U12 small nuclear	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CDC45cell division cycle 45	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CDC6cell division cycle 6	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ORC1origin recognition complex subunit 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ORC4origin recognition complex subunit 4	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ORC6origin recognition complex subunit 6	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ATP7AATPase copper transporting alpha	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CBFBcore-binding factor subunit beta	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
KIAA0586KIAA0586	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SALL4spalt like transcription factor 4	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CTSKcathepsin K	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Absent/small collarbone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.