Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
Absent thumbHP:0009777
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Absent thumb, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test60 geeni on seotud tunnusega Absent thumb
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent thumb. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FANCLFA complementation group L | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAD51RAD51 recombinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| RPL26ribosomal protein L26 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCCFA complementation group C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCFFA complementation group F | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCIFA complementation group I | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51CRAD51 paralog C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RSPO2R-spondin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA1GATA binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL11ribosomal protein L11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL15ribosomal protein L15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL17ribosomal protein L17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL18ribosomal protein L18 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL27ribosomal protein L27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL31ribosomal protein L31 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL35ribosomal protein L35 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 20 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL8ribosomal protein L8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL9ribosomal protein L9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS10ribosomal protein S10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS17ribosomal protein S17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS19ribosomal protein S19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RPS20ribosomal protein S20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS24ribosomal protein S24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS26ribosomal protein S26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS27ribosomal protein S27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS28ribosomal protein S28 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS29ribosomal protein S29 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS7ribosomal protein S7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCAFA complementation group A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCEFA complementation group E | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast