Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CADM3

cell adhesion molecule 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 159 171 615–159 203 313 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 31,7 kb
Valk
398 aminohapet
Tuntud ka kui
BIgR, FLJ10698, TSLL1, NECL1, SynCAM3, Necl-1
Varasemad tähised
IGSF4B
MANE Select transkript
ENST00000368125.9NM_001127173.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas CADM3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CADM3. CADM3 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 1, vahemikus 158 687 464 kuni 159 687 463.Kromosoom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 MbOR6K2: 158 699 678–158 700 652, pöördne ahelOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, pöördne ahelOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, pöördne ahelOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, otsene ahelOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, pöördne ahelOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, otsene ahelMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, otsene ahelPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, otsene ahelIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, pöördne ahelPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, pöördne ahelAIM2CADM3: 159 171 615–159 203 313, otsene ahelCADM3ACKR1: 159 204 568–159 206 500, otsene ahelACKR1FCER1A: 159 289 714–159 308 224, otsene ahelFCER1AOR10J3: 159 313 720–159 314 659, pöördne ahelOR10J3OR10J4: 159 432 204–159 433 138, otsene ahelOR10J4OR10J1: 159 437 845–159 443 078, otsene ahelOR10J1OR10J5: 159 535 078–159 536 007, pöördne ahelOR10J5APCS: 159 587 818–159 602 430, otsene ahelAPCSCADM3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 159 171 615–159 171 853, 239 alustEkson 2: 159 191 936–159 192 076, 141 alustEkson 3: 159 192 578–159 192 730, 153 alustEkson 4: 159 193 423–159 193 560, 138 alustEkson 5: 159 193 870–159 194 040, 171 alustEkson 6: 159 196 364–159 196 454, 91 alustEkson 7: 159 196 891–159 197 060, 170 alustEkson 8: 159 199 751–159 199 876, 126 alustEkson 9: 159 200 804–159 203 313, 2510 alust1246895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 31,7 kb; neist 1197 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CADM3

    1

    koht geenis CADM3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CADM3 31,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga CADM3 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CADM3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CADM3 geen: cell adhesion molecule 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cadm3

    Vancouver

    Dante Labs. CADM3 geen: cell adhesion molecule 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cadm3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test