Tunnus

Abnormal shape of pelvis bone

Kliiniline nimetus: Abnormal pelvis bone morphology

HPO HP:0040163

Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal shape of pelvis bone, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega Abnormal shape of pelvis bone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal shape of pelvis bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
DYMdymeclin	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
LEMD3LEM domain containing 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal shape of pelvic girdle bone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.