Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Hardening of skin and connective tissue
Kliiniline nimetus: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
Hardening of skin and connective tissueHP:0000647
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Hardening of skin and connective tissue, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test49 geeni on seotud tunnusega Hardening of skin and connective tissue
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hardening of skin and connective tissue. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KERAkeratocan | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| HCCSholocytochrome c synthase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXE3forkhead box E3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN1tectonic family member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CPLX1complexin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
Näita veel 9 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CENPFcentromere protein F | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PXDNperoxidasin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast