Tunnus
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test39 geeni on seotud tunnusega Upper motor neuron dysfunction
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Upper motor neuron dysfunction. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATXN3ataxin 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| GALCgalactosylceramidase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNB1lamin B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ASPAaspartoacylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRNgranulin precursor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSEN1presenilin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SELENOIselenoprotein I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SQSTM1sequestosome 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CTSKcathepsin K | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SACSsacsin molecular chaperone | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast