Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Abnormally small eyeball on both sides

Kliiniline nimetus: Bilateral microphthalmos

A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.

HPO HP:0007633

Kokkuvõte

Teised nimetused
Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

29 geeni on seotud tunnusega Abnormally small eyeball on both sides

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormally small eyeball on both sides. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitAlatiEsineb 1 haiguses
GDF3growth differentiation factor 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GDF6growth differentiation factor 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CAPN15calpain 15Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DBR1debranching RNA lariats 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MED13Lmediator complex subunit 13LMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PAX6paired box 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RNF113Aring finger protein 113AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RTTNrotatinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MYRFmyelin regulatory factorPole registreeritudEsineb 1 haiguses
PTCH1patched 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SHHsonic hedgehog signaling moleculePole registreeritudEsineb 1 haiguses
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormally small eyeball

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test