Tunnus
Jaw hyperreflexia
Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Brisk jaw jerk
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Jaw hyperreflexia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test38 geeni on seotud tunnusega Jaw hyperreflexia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Jaw hyperreflexia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANGangiogenin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANXA11annexin A11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATXN2ataxin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCNFcyclin F | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DAOD-amino acid oxidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MATR3matrin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEFHneurofilament heavy chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OPTNoptineurin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PFN1profilin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPHperipherin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SQSTM1sequestosome 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast