Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AIFM1

apoptosis inducing factor mitochondria associated 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq26.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 130 129 362–130 165 841 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 36,5 kb
Valk
613 aminohapet
Tuntud ka kui
AIF, CMTX4, DFNX5
Varasemad tähised
PDCD8, NAMSD, AUNX1
MANE Select transkript
ENST00000287295.8NM_004208.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Kuulmisnärvi neuropaatia

      Kuulmislangus, mille puhul sisekõrv tajub heli, kuid signaali ei edastata normaalselt kuulmisnärvile; see hõlmab pärilikke vorme, mis on põhjustatud geenidest OTOF ja teistest geenidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse väljaselgitamine võib mõjutada valikut kuulmisabivahendi ja koklea-implantaadi vahel ning OTOF-iga seotud vorme uuritakse geeniteraapia uuringutes.

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Kuidas AIFM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub AIFM1. AIFM1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil X, vahemikus 129 647 602 kuni 130 647 601.Kromosoom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbAPLN: 129 645 259–129 654 965, pöördne ahelAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, otsene ahelXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, otsene ahelSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, pöördne ahelZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, otsene ahelUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, otsene ahelBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, pöördne ahelELF4AIFM1: 130 129 362–130 165 841, pöördne ahelAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, otsene ahelRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, pöördne ahelZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, otsene ahelSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, pöördne ahelGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, otsene ahelRBMX2ENOX2: 130 622 325–130 903 272, pöördne ahelENOX2AIFM1 skeem: 16 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 130 129 362–130 129 628, 267 alustEkson 15: 130 129 970–130 130 166, 197 alustEkson 14: 130 131 675–130 131 799, 125 alustEkson 13: 130 133 313–130 133 455, 143 alustEkson 12: 130 136 045–130 136 185, 141 alustEkson 11: 130 136 643–130 136 731, 89 alustEkson 10: 130 137 078–130 137 185, 108 alustEkson 9: 130 138 593–130 138 701, 109 alustEkson 8: 130 139 795–130 139 871, 77 alustEkson 7: 130 140 533–130 140 617, 85 alustEkson 6: 130 145 479–130 145 569, 91 alustEkson 5: 130 147 493–130 147 623, 131 alustEkson 4: 130 147 752–130 147 876, 125 alustEkson 3: 130 149 469–130 149 568, 100 alustEkson 2: 130 156 461–130 156 603, 143 alustEkson 1: 130 165 551–130 165 841, 291 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 36,5 kb; neist 1842 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AIFM1

19

kohad geenis AIFM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AIFM1 36,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AIFM1 geen: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aifm1

Vancouver

Dante Labs. AIFM1 geen: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aifm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test