Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CD164

CD164 molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 109 366 514–109 382 467 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 16 kb
Valk
197 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MUC-24, MGC-24, DFNA66, MGC-24v
MANE Select transkript
ENST00000310786.10NM_006016.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CD164 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub CD164. CD164 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 6, vahemikus 108 874 491 kuni 109 874 490.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, otsene ahelARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, pöördne ahelSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, otsene ahelCEP57L1CD164: 109 366 514–109 382 467, pöördne ahelCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, pöördne ahelPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, otsene ahelSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, pöördne ahelMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, pöördne ahelZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, pöördne ahelAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, otsene ahelFIG4CD164 skeem: 6 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 6: 109 366 514–109 369 017, 2504 alustEkson 5: 109 370 411–109 370 467, 57 alustEkson 4: 109 376 074–109 376 112, 39 alustEkson 3: 109 377 900–109 377 971, 72 alustEkson 2: 109 379 579–109 379 662, 84 alustEkson 1: 109 382 204–109 382 467, 264 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 16 kb; neist 594 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CD164

1

koht geenis CD164, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD164 16 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CD164 geen: CD164 molecule. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd164

Vancouver

Dante Labs. CD164 geen: CD164 molecule [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd164

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test