Tunnus
Flat back of skull
Kliiniline nimetus: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Flat back of skull, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test67 geeni on seotud tunnusega Flat back of skull
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Flat back of skull. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NEUROG1neurogenin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS23ribosomal protein S23 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
Näita veel 27 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ERFETS2 repressor factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HK1hexokinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SATB2SATB homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF11kinesin family member 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WDR73WD repeat domain 73 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast