Tunnus
Short collarbone
Kliiniline nimetus: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test34 geeni on seotud tunnusega Short collarbone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short collarbone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FLNAfilamin A | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Alati | Esineb 4 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX2msh homeobox 2 | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BGNbiglycan | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HOXD13homeobox D13 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RSPO2R-spondin 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast