Tunnus
Abnormalities of the fingers
Kliiniline nimetus: Abnormal finger morphology
An anomaly of a finger.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of finger
Read the genes linked to Abnormalities of the fingers, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test22 geeni on seotud tunnusega Abnormalities of the fingers
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormalities of the fingers. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX3paired box 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Long fingers72 geeni
- Abnormality of the thumb41 geeni
- Slender finger36 geeni
- Broad finger32 geeni
- Absent/small fingers24 geeni
- Increased mobility in finger joint19 geeni
- Swan neck-like deformities of the fingers10 geeni
- Finger joint contracture8 geeni
- Atypical position of finger7 geeni
- Abnormality of the fingertips6 geeni
- Finger swelling5 geeni
- Abnormal finger flexion crease3 geeni
- Trident hand3 geeni
- Mallet finger2 geeni
- Curved fingers1 geen
- Sausage fingers1 geen
- Spindle-shaped finger1 geen
- Abnormal 3rd finger morphology
- Abnormal 4th finger morphology
- Abnormality of index finger
- Abnormality of the finger bones
- Abnormality of the little finger
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast