Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

C9orf72

C9orf72-SMCR8 complex subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 27 546 546–27 573 481 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 26,9 kb
Valk
481 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MGC23980, DENNL72, DENND9
MANE Select transkript
ENST00000380003.8NM_018325.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Frontotemporaalne dementsus

    • Frontotemporaalne dementsus ja/või amüotroofne lateraalskleroosAutosoomne dominantne

      Üldmõiste geneetilise frontotemporaalse dementsuse ja ALS-i spektri kohta, sealhulgas C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ja teiste geenide põhjustatud vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas C9orf72 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub C9orf72. C9orf72 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 9, vahemikus 27 060 014 kuni 28 060 013.Kromosoom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbIFT74: 26 947 039–27 066 198, otsene ahelIFT74TEK: 27 109 030–27 232 092, otsene ahelTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, pöördne ahelEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, pöördne ahelMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, otsene ahelIFNKC9orf72: 27 546 546–27 573 481, pöördne ahelC9orf72LINGO2: 27 937 617–29 213 913, pöördne ahelLINGO2C9orf72 skeem: 11 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 11: 27 546 546–27 548 422, 1877 alustEkson 10: 27 548 557–27 548 666, 110 alustEkson 9: 27 550 650–27 550 707, 58 alustEkson 8: 27 556 561–27 556 796, 236 alustEkson 7: 27 558 491–27 558 607, 117 alustEkson 6: 27 560 227–27 560 299, 73 alustEkson 5: 27 561 585–27 561 649, 65 alustEkson 4: 27 562 381–27 562 476, 96 alustEkson 3: 27 565 531–27 565 590, 60 alustEkson 2: 27 566 677–27 567 164, 488 alustEkson 1: 27 573 431–27 573 481, 51 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 26,9 kb; neist 1446 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga C9orf72 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida C9orf72 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C9orf72 geen: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c9orf72

Vancouver

Dante Labs. C9orf72 geen: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c9orf72

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test