Tunnus

Absent fingernail

Absence of a fingernail.

Teised nimetused: Aplasia of the fingernail
Kehasüsteem: Abnormality of the integument

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-fingernail.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Absent fingernail-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

21 geeni on seotud tunnusega Absent fingernail

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent fingernail. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
DSPdesmoplakin	Alati	Esineb 2 haiguses
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 3 haiguses
LRP4LDL receptor related protein 4	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
NOGnoggin	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
JUPjunction plakoglobin	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DOCK6dedicator of cytokinesis 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NOTCH1notch receptor 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PORCNporcupine O-acyltransferase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Absent nails

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.