Tunnus
Rounded shoulders
Kliiniline nimetus: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Rounded shoulders, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test44 geeni on seotud tunnusega Rounded shoulders
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Rounded shoulders. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CUL4Bcullin 4B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EFNB1ephrin B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX1paired box 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| STX1Asyntaxin 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBL2transducin beta like 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 4 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast