Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 22: 32 801 705–32 863 041 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 61,3 kb
Valk
211 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
SFD
MANE Select transkript
ENST00000266085.7NM_000362.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud makuladüstroofiad

    • Sorsby fundusdüstroofiaAutosoomne dominantne

      Dominantne makuladüstroofia, mida põhjustavad muutused geenis TIMP3 ja mis algab tavaliselt keskeas.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Võrkkesta all tekkiva ebanormaalse veresoonte kasvu risk on suur. See reageerib anti-VEGF süstidele, mistõttu on jälgimine ja kiire ravi olulised.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TIMP3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub TIMP3. TIMP3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 22, vahemikus 32 332 373 kuni 33 332 372.Kromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbRFPL3: 32 354 885–32 361 161, otsene ahelRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, pöördne ahelRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, pöördne ahelBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, otsene ahelFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, pöördne ahelSYN3TIMP3: 32 801 705–32 863 041, otsene ahelTIMP3LARGE1: 33 162 226–33 922 885, pöördne ahelLARGE1TIMP3 skeem: 5 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 32 801 705–32 802 122, 418 alustEkson 2: 32 849 452–32 849 534, 83 alustEkson 3: 32 857 249–32 857 360, 112 alustEkson 4: 32 858 017–32 858 138, 122 alustEkson 5: 32 859 180–32 863 041, 3862 alust12455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 61,3 kb; neist 636 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TIMP3

8

kohad geenis TIMP3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TIMP3 61,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TIMP3 geen: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. TIMP3 geen: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/timp3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test