Rasgo
Clay colored stools
Nombre clínico: Acholic stools
Clay colored stools lacking bile pigment.
Resumen
- También conocido como
- Acholia, Clay coloured stools, Discolored, acholic stools
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Clay colored stools. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Siempre | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYO5Bmyosin VB | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFX6regulatory factor X6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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