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Gen

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Resumen

Localización citogenética
9q22.33
Coordenadas
Cromosoma 9: 98.732.009–98.796.555 (GRCh38)
Exones
15 exones en 64,5 kb
Proteína
871 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ36928, NPHP16
Símbolos anteriores
SAMD6, ANKRD14
Transcrito MANE Select
ENST00000353234.5NM_173551.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

    • NefronoptisisAutosómica recesiva

      Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ANKS6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica ANKS6. ANKS6 y 6 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 98.264.282 hasta 99.264.281.Cromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98.288.087–98.709.739, hebra inversaGABBR2ANKS6: 98.732.009–98.796.555, hebra inversaANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, hebra directaGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, hebra directaCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, hebra directaTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.992, hebra inversaALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, hebra directaSEC61BDiagrama de ANKS6: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 98.732.009–98.736.623, 4615 basesExón 14: 98.745.559–98.745.675, 117 basesExón 13: 98.751.029–98.751.096, 68 basesExón 12: 98.756.420–98.756.603, 184 basesExón 11: 98.768.081–98.768.250, 170 basesExón 10: 98.770.896–98.771.046, 151 basesExón 9: 98.773.877–98.774.080, 204 basesExón 8: 98.777.405–98.777.454, 50 basesExón 7: 98.778.226–98.778.424, 199 basesExón 6: 98.780.189–98.780.337, 149 basesExón 5: 98.782.467–98.782.573, 107 basesExón 4: 98.783.953–98.784.157, 205 basesExón 3: 98.784.832–98.784.876, 45 basesExón 2: 98.790.104–98.790.606, 503 basesExón 1: 98.796.133–98.796.555, 423 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,2 kb de los 64,5 kb del gen; 2616 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ANKS6

37

posiciones en ANKS6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 64,5 kb de ANKS6, incluidos los intrones, y no solo los 7,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANKS6: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. Gen ANKS6: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/anks6

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