Gen
USP53
ubiquitin specific peptidase 53
- HGNC 29255(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000145390(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54532(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q26
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 119.212.713–119.295.518 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 82,8 kb
- Proteína
- 1073 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- KIAA1350
- Transcrito MANE Select
- ENST00000692078.1NM_001371395.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Colestasis intrahepática familiar
- Autosómica recesiva
Caso de colestasis intrahepática provocado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de USP53
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,6 kb de los 82,8 kb del gen; 3222 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen USP53
32
posiciones en USP53 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 82,8 kb de USP53, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.
Rasgos asociados a USP53
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que USP53 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen USP53: ubiquitin specific peptidase 53. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/usp53
Dante Labs. Gen USP53: ubiquitin specific peptidase 53 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/usp53
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