NEK8

Informes revisados relevantes para este gen

• Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

  • NefronoptisisAutosómica recesiva

    Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.

• Poliquistosis renal

  • Un trastorno genético habitualmente autosómico dominante y, con menor frecuencia, autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de numerosos quistes en los riñones que conducen a una insuficiencia renal terminal. El patrón autosómico dominante se asocia a anomalías en el brazo corto del cromosoma 16. Los síntomas en las personas con la forma autosómica dominante suelen manifestarse en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos. Por su parte, la forma autosómica recesiva se presenta con insuficiencia renal progresiva en etapas tempranas de la vida y síntomas derivados de la fibrosis hepática, asociándose a anomalías en el cromosoma 6. La poliquistosis renal también puede desarrollarse como un efecto secundario en pacientes sometidos a diálisis renal prolongada.

    • ClinGen califica la relación como fuerte
    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) para la ADPKD de progresión rápida; control de la presión arterial (objetivo <110/75); manejo del dolor; tratamiento de las infecciones quísticas; cribado mediante ARM cerebral para detectar aneurismas intracraneales; trasplante renal en caso de enfermedad renal terminal

Estructura de NEK8

Los exones suman 3,6 kb de los 14,7 kb del gen; 2079 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NEK8

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Comparte 1 afección
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseComparte 1 afección
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseComparte 1 afección
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseComparte 1 afección
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Comparte 1 afección
• CEP164centrosomal protein 164Comparte 1 afección
• CEP83centrosomal protein 83Comparte 1 afección
• DCDC2doublecortin domain containing 2Comparte 1 afección
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Comparte 1 afección
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeComparte 1 afección
• GANABglucosidase II alpha subunitComparte 1 afección
• GLIS2GLIS family zinc finger 2Comparte 1 afección

Rasgos asociados a NEK8

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NEK8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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