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Gen

PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 2.088.708–2.135.898 (GRCh38)
Exones
46 exones en 47,2 kb
Proteína
4303 aminoácidos
También conocido como
PBP, Pc-1, TRPP1
Transcrito MANE Select
ENST00000262304.9NM_001009944.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Poliquistosis renal

    • Un trastorno genético habitualmente autosómico dominante y, con menor frecuencia, autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de numerosos quistes en los riñones que conducen a una insuficiencia renal terminal. El patrón autosómico dominante se asocia a anomalías en el brazo corto del cromosoma 16. Los síntomas en las personas con la forma autosómica dominante suelen manifestarse en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos. Por su parte, la forma autosómica recesiva se presenta con insuficiencia renal progresiva en etapas tempranas de la vida y síntomas derivados de la fibrosis hepática, asociándose a anomalías en el cromosoma 6. La poliquistosis renal también puede desarrollarse como un efecto secundario en pacientes sometidos a diálisis renal prolongada.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) para la ADPKD de progresión rápida; control de la presión arterial (objetivo <110/75); manejo del dolor; tratamiento de las infecciones quísticas; cribado mediante ARM cerebral para detectar aneurismas intracraneales; trasplante renal en caso de enfermedad renal terminal

Estructura de PKD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica PKD1. PKD1 y 49 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 1.612.303 hasta 2.612.302.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbCRAMP1: 1.612.337–1.677.908, hebra directaCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, hebra directaJPT2: 1.678.256–1.702.859, hebra directaJPT2MAPK8IP3: 1.706.166–1.770.374, hebra directaNME3: 1.770.317–1.771.746, hebra inversaMRPS34: 1.771.889–1.773.487, hebra inversaEME2: 1.772.283–1.781.708, hebra directaSPSB3: 1.776.710–1.793.700, hebra inversaNUBP2: 1.782.932–1.789.189, hebra directaNUBP2IGFALS: 1.790.227–1.794.971, hebra inversaIGFALSHAGH: 1.795.620–1.827.187, hebra inversaHAGHFAHD1: 1.826.967–1.842.053, hebra directaFAHD1MEIOB: 1.833.986–1.884.294, hebra inversaMEIOBHS3ST6: 1.911.475–1.918.415, hebra inversaHS3ST6MSRB1: 1.935.685–1.943.270, hebra inversaMSRB1RPL3L: 1.943.791–1.957.606, hebra inversaNDUFB10: 1.959.500–1.962.105, hebra directaRPS2: 1.961.987–1.965.510, hebra inversaRNF151: 1.966.823–1.968.975, hebra directaTBL3: 1.971.972–1.983.056, hebra directaTBL3NOXO1: 1.978.912–1.984.636, hebra inversaGFER: 1.983.699–1.987.749, hebra directaSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, hebra directaZNF598: 1.997.654–2.009.821, hebra inversaZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, hebra directaNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, hebra directaNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, hebra inversaNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, hebra directaTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, hebra inversaPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, hebra directaRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, hebra directaTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, hebra inversaCASKIN1MLST8: 2.204.248–2.209.453, hebra directaMLST8BRICD5: 2.209.252–2.210.905, hebra inversaBRICD5PGP: 2.211.593–2.214.846, hebra inversaPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, hebra directaDNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, hebra directaECI1: 2.239.376–2.252.300, hebra inversaRNPS1: 2.253.116–2.268.413, hebra inversaRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, hebra inversaABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, hebra directaCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, hebra directaTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, hebra directaNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, hebra directaTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, hebra directaATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, hebra directa: 2.513.965–2.527.955, hebra directaAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, hebra directaCEMP1: 2.530.035–2.531.417, hebra inversaPDPK1: 2.537.969–2.603.190, hebra directaPDPK1Diagrama de PKD1: 46 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 46: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 86 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 360 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 73 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 75 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 2.088.708–2.090.194, 1487 basesExón 45: 2.090.285–2.090.590, 306 basesExón 44: 2.090.674–2.090.808, 135 basesExón 43: 2.090.884–2.091.174, 291 basesExón 42: 2.091.423–2.091.597, 175 basesExón 41: 2.091.781–2.091.906, 126 basesExón 40: 2.092.047–2.092.188, 142 basesExón 39: 2.092.480–2.092.592, 113 basesExón 38: 2.092.954–2.093.093, 140 basesExón 37: 2.093.544–2.093.738, 195 basesExón 36: 2.093.811–2.094.013, 203 basesExón 35: 2.094.092–2.094.210, 119 basesExón 34: 2.097.148–2.097.241, 94 basesExón 33: 2.097.319–2.097.503, 185 basesExón 32: 2.097.728–2.097.780, 53 basesExón 31: 2.097.868–2.097.984, 117 basesExón 30: 2.099.644–2.099.770, 127 basesExón 29: 2.099.861–2.100.071, 211 basesExón 28: 2.100.166–2.100.309, 144 basesExón 27: 2.100.396–2.100.566, 171 basesExón 26: 2.102.061–2.102.256, 196 basesExón 25: 2.102.381–2.102.633, 253 basesExón 24: 2.102.814–2.102.970, 157 basesExón 23: 2.103.266–2.103.895, 630 basesExón 22: 2.104.498–2.104.642, 145 basesExón 21: 2.105.322–2.105.474, 153 basesExón 20: 2.105.865–2.106.024, 160 basesExón 19: 2.106.091–2.106.304, 214 basesExón 18: 2.106.398–2.106.677, 280 basesExón 17: 2.106.805–2.106.948, 144 basesExón 16: 2.107.883–2.108.032, 150 basesExón 15: 2.108.252–2.111.871, 3620 basesExón 14: 2.112.340–2.112.473, 134 basesExón 13: 2.112.788–2.112.963, 176 basesExón 12: 2.113.161–2.113.292, 132 basesExón 11: 2.114.170–2.114.925, 756 basesExón 10: 2.115.378–2.115.625, 248 basesExón 9: 2.115.992–2.116.118, 127 basesExón 8: 2.116.529–2.116.644, 116 basesExón 7: 2.116.833–2.117.053, 221 basesExón 6: 2.117.489–2.117.672, 184 basesExón 5: 2.117.791–2.118.462, 672 basesExón 4: 2.118.676–2.118.845, 170 basesExón 3: 2.119.114–2.119.185, 72 basesExón 2: 2.119.307–2.119.378, 72 basesExón 1: 2.135.475–2.135.898, 424 bases464030201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 14,1 kb de los 47,2 kb del gen; 12.912 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PKD1

1583

posiciones en PKD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1217 de ellas (77 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1082 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1217 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 47,2 kb de PKD1, incluidos los intrones, y no solo los 14,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PKD1: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pkd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PKD1: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pkd1

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