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Gen

DNAJB11

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

Resumen

Localización citogenética
3q27.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 186.570.720–186.585.793 (GRCh38)
Exones
10 exones en 15,1 kb
Proteína
358 aminoácidos
También conocido como
EDJ, HEDJ, ERdj3
Transcrito MANE Select
ENST00000265028.8NM_016306.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Poliquistosis renal

    • Un trastorno genético habitualmente autosómico dominante y, con menor frecuencia, autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de numerosos quistes en los riñones que conducen a una insuficiencia renal terminal. El patrón autosómico dominante se asocia a anomalías en el brazo corto del cromosoma 16. Los síntomas en las personas con la forma autosómica dominante suelen manifestarse en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos. Por su parte, la forma autosómica recesiva se presenta con insuficiencia renal progresiva en etapas tempranas de la vida y síntomas derivados de la fibrosis hepática, asociándose a anomalías en el cromosoma 6. La poliquistosis renal también puede desarrollarse como un efecto secundario en pacientes sometidos a diálisis renal prolongada.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) para la ADPKD de progresión rápida; control de la presión arterial (objetivo <110/75); manejo del dolor; tratamiento de las infecciones quísticas; cribado mediante ARM cerebral para detectar aneurismas intracraneales; trasplante renal en caso de enfermedad renal terminal

Estructura de DNAJB11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica DNAJB11. DNAJB11 y 13 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 186.078.257 hasta 187.078.256.Cromosoma 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186.045.536–186.110.318, hebra inversaETV5DGKG: 186.105.668–186.362.326, hebra inversaDGKGCRYGS: 186.536.578–186.546.702, hebra inversaCRYGSTBCCD1: 186.546.024–186.570.543, hebra inversaTBCCD1DNAJB11: 186.570.720–186.585.793, hebra directaDNAJB11: 186.581.995–186.597.103, hebra directaAHSG: 186.612.776–186.627.803, hebra directaAHSGFETUB: 186.634.558–186.654.352, hebra directaFETUBHRG: 186.660.216–186.678.452, hebra directaHRGKNG1: 186.717.329–186.744.736, hebra directaKNG1EIF4A2: 186.783.205–186.789.901, hebra directaEIF4A2RFC4: 186.789.866–186.807.058, hebra inversaRFC4ADIPOQ: 186.842.674–186.858.463, hebra directaADIPOQST6GAL1: 186.930.325–187.078.932, hebra directaST6GAL1Diagrama de DNAJB11: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 186.570.720–186.570.965, 246 basesExón 2: 186.572.095–186.572.251, 157 basesExón 3: 186.575.840–186.575.937, 98 basesExón 4: 186.577.668–186.577.800, 133 basesExón 5: 186.581.371–186.581.513, 143 basesExón 6: 186.581.995–186.582.077, 83 basesExón 7: 186.582.716–186.582.773, 58 basesExón 8: 186.583.865–186.583.976, 112 basesExón 9: 186.584.430–186.584.589, 160 basesExón 10: 186.585.344–186.585.793, 450 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 15,1 kb del gen; 1077 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNAJB11

24

posiciones en DNAJB11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,1 kb de DNAJB11, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnajb11

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnajb11

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