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Gen

GANAB

glucosidase II alpha subunit

Resumen

Localización citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 62.624.829–62.646.613 (GRCh38)
Exones
24 exones en 21,8 kb
Proteína
944 aminoácidos
También conocido como
GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
Transcrito MANE Select
ENST00000356638.8NM_198334.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Poliquistosis renal

    • Un trastorno genético habitualmente autosómico dominante y, con menor frecuencia, autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de numerosos quistes en los riñones que conducen a una insuficiencia renal terminal. El patrón autosómico dominante se asocia a anomalías en el brazo corto del cromosoma 16. Los síntomas en las personas con la forma autosómica dominante suelen manifestarse en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos. Por su parte, la forma autosómica recesiva se presenta con insuficiencia renal progresiva en etapas tempranas de la vida y síntomas derivados de la fibrosis hepática, asociándose a anomalías en el cromosoma 6. La poliquistosis renal también puede desarrollarse como un efecto secundario en pacientes sometidos a diálisis renal prolongada.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) para la ADPKD de progresión rápida; control de la presión arterial (objetivo <110/75); manejo del dolor; tratamiento de las infecciones quísticas; cribado mediante ARM cerebral para detectar aneurismas intracraneales; trasplante renal en caso de enfermedad renal terminal

Estructura de GANAB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica GANAB. GANAB y 45 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 62.135.721 hasta 63.135.720.Cromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62.123.985–62.155.474, hebra directaINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, hebra directaSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, hebra directaSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, hebra directaSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, hebra directaSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, hebra inversaSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, hebra directaASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, hebra directaSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, hebra inversaAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, hebra inversa: 62.559.603–62.591.531, hebra inversaTUT1: 62.575.045–62.591.637, hebra inversaMTA2: 62.593.214–62.601.927, hebra inversaMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, hebra inversaROM1: 62.611.722–62.615.116, hebra directaROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, hebra inversaB3GAT3GANAB: 62.624.829–62.646.613, hebra inversaGANABINTS5: 62.646.848–62.653.316, hebra inversaINTS5: 62.649.694–62.665.178, hebra inversaC11orf98: 62.662.815–62.665.251, hebra inversaLBHD1: 62.662.817–62.672.284, hebra inversaCSKMT: 62.665.309–62.668.496, hebra directaUQCC3: 62.670.273–62.674.001, hebra directaUBXN1: 62.676.498–62.679.332, hebra inversaLRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, hebra inversaBSCL2: 62.689.289–62.709.861, hebra inversaHNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, hebra inversaGNG3: 62.706.400–62.712.083, hebra directaGNG3HNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, hebra inversaHNRNPUL2: 62.726.885–62.727.265, hebra inversaTTC9C: 62.727.687–62.740.293, hebra directaZBTB3: 62.737.172–62.758.835, hebra inversaPOLR2G: 62.761.453–62.766.715, hebra directaPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, hebra directaTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, hebra inversaTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, hebra directaNXF1: 62.792.123–62.806.302, hebra inversaSTX5: 62.806.860–62.832.076, hebra inversaSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, hebra inversaTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, hebra inversaWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, hebra inversaSLC3A2: 62.855.970–62.888.910, hebra directaSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, hebra inversaCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, hebra inversaSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, hebra inversaSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, hebra inversaSLC22A24Diagrama de GANAB: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 21: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 62.624.829–62.625.924, 1096 basesExón 23: 62.626.065–62.626.165, 101 basesExón 22: 62.626.335–62.626.447, 113 basesExón 21: 62.626.571–62.626.684, 114 basesExón 20: 62.626.860–62.626.934, 75 basesExón 19: 62.627.048–62.627.124, 77 basesExón 18: 62.627.289–62.627.353, 65 basesExón 17: 62.628.769–62.629.012, 244 basesExón 16: 62.629.194–62.629.295, 102 basesExón 15: 62.629.588–62.629.684, 97 basesExón 14: 62.629.814–62.629.957, 144 basesExón 13: 62.630.197–62.630.276, 80 basesExón 12: 62.630.379–62.630.505, 127 basesExón 11: 62.630.601–62.630.836, 236 basesExón 10: 62.631.030–62.631.183, 154 basesExón 9: 62.632.565–62.632.745, 181 basesExón 8: 62.633.005–62.633.101, 97 basesExón 7: 62.633.184–62.633.271, 88 basesExón 6: 62.633.445–62.633.514, 70 basesExón 5: 62.634.821–62.635.000, 180 basesExón 4: 62.638.983–62.639.110, 128 basesExón 3: 62.639.359–62.639.467, 109 basesExón 2: 62.639.627–62.639.731, 105 basesExón 1: 62.646.562–62.646.613, 52 bases24201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 21,8 kb del gen; 2835 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GANAB

39

posiciones en GANAB en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 21,8 kb de GANAB, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GANAB

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GANAB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GANAB: glucosidase II alpha subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ganab

Vancouver

Dante Labs. Gen GANAB: glucosidase II alpha subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ganab

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