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Rasgo

Increased circulating hemoglobin concentration

Concentration of hemoglobin in the blood circulation above the upper limit of normal.

HPO HP:0001900

Resumen

También conocido como
Increased haemoglobin, Increased haemoglobin concentration, Increased Hb, Increased Hb concentration, Increased hemoglobin, Increased hemoglobin concentration
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissues

14 genes asociados a Increased circulating hemoglobin concentration

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased circulating hemoglobin concentration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BPGMbisphosphoglycerate mutaseSiempreEn 1 afección
EPAS1endothelial PAS domain protein 1SiempreEn 1 afección
EPORerythropoietin receptorSiempreEn 1 afección
HBBhemoglobin subunit betaSiempreEn 1 afección
JAK2Janus kinase 2SiempreEn 2 afecciones
SH2B3SH2B adaptor protein 3SiempreEn 1 afección
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorSiempreEn 1 afección
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4A veces (5–29 %)En 1 afección
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)A veces (5–29 %)En 1 afección
EGLN1egl-9 family hypoxia inducible factor 1No registradoEn 1 afección
EPOerythropoietinNo registradoEn 1 afección
HBA1hemoglobin subunit alpha 1No registradoEn 1 afección
HBA2hemoglobin subunit alpha 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal hemoglobin concentrationIncreased red blood cells

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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