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Traits
Traits linked to TP53
tumor protein p53
The Human Phenotype Ontology links 214 traits to TP53, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal absence of menstruation | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of reproductive system physiology | Frecuente (30–79 %) |
| Testicular degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal libido | A veces (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | A veces (5–29 %) |
| Ovarian carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | A veces (5–29 %) |
| Prostate cancer | A veces (5–29 %) |
| Kidney cancer | Raro (1–4 %) |
| Testicular cancer | Raro (1–4 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | No registrado |
| Nephroblastoma | No registrado |
| Prostate neoplasm | No registrado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | No registrado |
| Uterine leiomyosarcoma | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Adrenocortical carcinoma | Siempre |
| Decreased activity of gonads | Siempre |
| Increased circulating cortisol level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pituitary corticotropic cell adenoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Adrenocorticotropic hormone deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated plasma aldosterone | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated serum 11-deoxycortisol | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged adrenal glands | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating ACTH level | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating androgen concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating androstenedione concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Increased serum estradiol | Frecuente (30–79 %) |
| Thyroid carcinoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Choroid plexus papilloma | Siempre |
| Reticular hyperpigmentation | Siempre |
| Buffalo hump | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive hair growth | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive hairiness | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive sweating | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Plethora | Frecuente (30–79 %) |
| Poor wound healing | Frecuente (30–79 %) |
| Stretch marks | Frecuente (30–79 %) |
| Thin skin | Frecuente (30–79 %) |
| Flushing | A veces (5–29 %) |
| Open skin sore | A veces (5–29 %) |
| Basal cell carcinoma | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone cell cancer | Siempre |
| Back pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Frecuente (30–79 %) |
| Fatiguable weakness of proximal limb muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Osteoporosis | Frecuente (30–79 %) |
| Wasting of muscles near the body | Frecuente (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | A veces (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | A veces (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | A veces (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Raro (1–4 %) |
| Spontaneous fracture | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine cortisol level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated alkaline phosphatase | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired glucose tolerance | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Joint swelling | Frecuente (30–79 %) |
| Laboratory abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood potassium levels | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
| Pee issues | A veces (5–29 %) |
| Fever | Raro (1–4 %) |
| Increased level of L-fucose in urine | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Heart attack | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Frecuente (30–79 %) |
| Capillary fragility | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Palpitations | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | A veces (5–29 %) |
| Livedo reticularis | A veces (5–29 %) |
| Mini stroke | A veces (5–29 %) |
| Stroke | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Dark color of gums | Frecuente (30–79 %) |
| Moon face | Frecuente (30–79 %) |
| Big sella turcica | A veces (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | A veces (5–29 %) |
| Neoplasia of the nasopharynx | No registrado |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Optic nerve compression | Raro (1–4 %) |
| Partial loss of field of vision | Raro (1–4 %) |
| Papilledema | No registrado |
| Retina tumor | No registrado |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Siempre |
| Short stature | Siempre |
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Increased body weight | Frecuente (30–79 %) |
| Truncal obesity | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cancer of skin pigment cells | A veces (5–29 %) |
| Central primitive neuroectodermal tumor | A veces (5–29 %) |
| Head and neck tumor | Raro (1–4 %) |
| Soft tissue sarcoma | No registrado |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chest pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pain | Frecuente (30–79 %) |
| Erythromelalgia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the wide portion of shankbone | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung adenocarcinoma | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the respiratory system | A veces (5–29 %) |
| Lung cancer | Raro (1–4 %) |
| Neoplasm of the larynx | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acne | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased immune function | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Siempre |
| Short telomere length | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TP53 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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