AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TP53 yhdistetyt ominaisuudet
tumor protein p53
Human Phenotype Ontology yhdistää TP53-geeniin 214 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Ovarian cancer | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal absence of menstruation | Usein (30–79%) |
| Abnormality of reproductive system physiology | Usein (30–79%) |
| Testicular degeneration | Usein (30–79%) |
| Abnormal libido | Joskus (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Joskus (5–29%) |
| Ovarian carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Joskus (5–29%) |
| Prostate cancer | Joskus (5–29%) |
| Kidney cancer | Harvinainen (1–4 %) |
| Testicular cancer | Harvinainen (1–4 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ei kirjattu |
| Nephroblastoma | Ei kirjattu |
| Prostate neoplasm | Ei kirjattu |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Ei kirjattu |
| Uterine leiomyosarcoma | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Adrenocortical carcinoma | Aina |
| Decreased activity of gonads | Aina |
| Increased circulating cortisol level | Hyvin usein (80–99%) |
| Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test | Hyvin usein (80–99%) |
| Pituitary corticotropic cell adenoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration | Usein (30–79%) |
| Adrenocorticotropic hormone deficiency | Usein (30–79%) |
| Elevated plasma aldosterone | Usein (30–79%) |
| Elevated serum 11-deoxycortisol | Usein (30–79%) |
| Enlarged adrenal glands | Usein (30–79%) |
| Increased circulating ACTH level | Usein (30–79%) |
| Increased circulating androgen concentration | Usein (30–79%) |
| Increased circulating androstenedione concentration | Usein (30–79%) |
| Increased serum estradiol | Usein (30–79%) |
| Thyroid carcinoma | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Choroid plexus papilloma | Aina |
| Reticular hyperpigmentation | Aina |
| Buffalo hump | Usein (30–79%) |
| Excessive hair growth | Usein (30–79%) |
| Excessive hairiness | Usein (30–79%) |
| Excessive sweating | Usein (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Usein (30–79%) |
| Plethora | Usein (30–79%) |
| Poor wound healing | Usein (30–79%) |
| Stretch marks | Usein (30–79%) |
| Thin skin | Usein (30–79%) |
| Flushing | Joskus (5–29%) |
| Open skin sore | Joskus (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bone cell cancer | Aina |
| Back pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Breakdown of bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Usein (30–79%) |
| Fatiguable weakness of proximal limb muscles | Usein (30–79%) |
| Muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Osteoporosis | Usein (30–79%) |
| Wasting of muscles near the body | Usein (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Joskus (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | Joskus (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Joskus (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Harvinainen (1–4 %) |
| Spontaneous fracture | Harvinainen (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High urine cortisol level | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Usein (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Usein (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Usein (30–79%) |
| Impaired glucose tolerance | Usein (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Usein (30–79%) |
| Joint swelling | Usein (30–79%) |
| Laboratory abnormality | Usein (30–79%) |
| Low blood potassium levels | Usein (30–79%) |
| High liver enzymes | Joskus (5–29%) |
| Pee issues | Joskus (5–29%) |
| Fever | Harvinainen (1–4 %) |
| Increased level of L-fucose in urine | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Hyvin usein (80–99%) |
| Heart attack | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Usein (30–79%) |
| Capillary fragility | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Increased spleen size | Usein (30–79%) |
| Palpitations | Usein (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Usein (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Joskus (5–29%) |
| Livedo reticularis | Joskus (5–29%) |
| Mini stroke | Joskus (5–29%) |
| Stroke | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Dark color of gums | Usein (30–79%) |
| Moon face | Usein (30–79%) |
| Big sella turcica | Joskus (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Joskus (5–29%) |
| Neoplasia of the nasopharynx | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Hyvin usein (80–99%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Optic nerve compression | Harvinainen (1–4 %) |
| Partial loss of field of vision | Harvinainen (1–4 %) |
| Papilledema | Ei kirjattu |
| Retina tumor | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Aina |
| Short stature | Aina |
| Weight loss | Hyvin usein (80–99%) |
| Abdominal obesity | Usein (30–79%) |
| Increased body weight | Usein (30–79%) |
| Truncal obesity | Usein (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Hyvin usein (80–99%) |
| Cancer of skin pigment cells | Joskus (5–29%) |
| Central primitive neuroectodermal tumor | Joskus (5–29%) |
| Head and neck tumor | Harvinainen (1–4 %) |
| Soft tissue sarcoma | Ei kirjattu |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Chronic fatigue | Hyvin usein (80–99%) |
| Fatigue | Hyvin usein (80–99%) |
| Pain | Usein (30–79%) |
| Erythromelalgia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the wide portion of shankbone | Usein (30–79%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Lung adenocarcinoma | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the respiratory system | Joskus (5–29%) |
| Lung cancer | Harvinainen (1–4 %) |
| Neoplasm of the larynx | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acne | Usein (30–79%) |
| Decreased immune function | Usein (30–79%) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Aina |
| Short telomere length | Aina |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breast cancer | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dizziness | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TP53-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa