Traits

Traits linked to TP53

tumor protein p53

The Human Phenotype Ontology links 214 traits to TP53, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Choroid plexus carcinoma	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Abnormal shape of nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Pins and needles feeling	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Panic attack	Häufig (30–79 %)
Astrocytoma	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Ependymoma	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Glioblastoma multiforme	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Psychotic episodes	Manchmal (5–29 %)
Suicidal ideation	Manchmal (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Selten (1–4 %)
Medulloblastoma	Selten (1–4 %)
Paranoia	Selten (1–4 %)
Psychosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Erythroid hypoplasia	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Pure red cell aplasia	Immer
Abnormal shape of platelets	Sehr häufig (80–99 %)
Blood clot in artery	Sehr häufig (80–99 %)
Blood clot in vein	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow disease	Sehr häufig (80–99 %)
Increased megakaryocyte count	Sehr häufig (80–99 %)
Increased number of platelets in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Sehr häufig (80–99 %)
Platelet abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Sehr häufig (80–99 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Acute blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in liver vein	Manchmal (5–29 %)
Blood spots	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Ecchymosis	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Myelofibrosis	Manchmal (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Selten (1–4 %)
Acute myeloid leukemia	Selten (1–4 %)
Hodgkin lymphoma	Selten (1–4 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Pancreatic adenocarcinoma	Immer
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Poor appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Extrahepatic cholestasis	Häufig (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Häufig (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)
Colorectal polyposis	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Manchmal (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Nausea and vomiting	Manchmal (5–29 %)
Peritoneal abscess	Manchmal (5–29 %)
Stomach cancer	Manchmal (5–29 %)
Rectal tumor	Selten (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Nicht erfasst
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst
Micronodular cirrhosis	Nicht erfasst
Nausea	Nicht erfasst
Stomach tumor	Nicht erfasst
Subacute progressive viral hepatitis	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal fallopian tube morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Ovarian cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Häufig (30–79 %)
Abnormality of reproductive system physiology	Häufig (30–79 %)
Testicular degeneration	Häufig (30–79 %)
Abnormal libido	Manchmal (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Manchmal (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Manchmal (5–29 %)
Prostate cancer	Manchmal (5–29 %)
Kidney cancer	Selten (1–4 %)
Testicular cancer	Selten (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst
Nephroblastoma	Nicht erfasst
Prostate neoplasm	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst
Uterine leiomyosarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Adrenocortical carcinoma	Immer
Decreased activity of gonads	Immer
Increased circulating cortisol level	Sehr häufig (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Sehr häufig (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Häufig (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Häufig (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Häufig (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Häufig (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Häufig (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Häufig (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating androstenedione concentration	Häufig (30–79 %)
Increased serum estradiol	Häufig (30–79 %)
Thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Choroid plexus papilloma	Immer
Reticular hyperpigmentation	Immer
Buffalo hump	Häufig (30–79 %)
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Plethora	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)
Stretch marks	Häufig (30–79 %)
Thin skin	Häufig (30–79 %)
Flushing	Manchmal (5–29 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bone cell cancer	Immer
Back pain	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Häufig (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Manchmal (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Selten (1–4 %)
Spontaneous fracture	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
High urine cortisol level	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
Joint swelling	Häufig (30–79 %)
Laboratory abnormality	Häufig (30–79 %)
Low blood potassium levels	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Pee issues	Manchmal (5–29 %)
Fever	Selten (1–4 %)
Increased level of L-fucose in urine	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cerebral blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Heart attack	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Häufig (30–79 %)
Capillary fragility	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Livedo reticularis	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Dark color of gums	Häufig (30–79 %)
Moon face	Häufig (30–79 %)
Big sella turcica	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Neoplasia of the nasopharynx	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Amaurosis fugax	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve compression	Selten (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Selten (1–4 %)
Papilledema	Nicht erfasst
Retina tumor	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Short stature	Immer
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal obesity	Häufig (30–79 %)
Increased body weight	Häufig (30–79 %)
Truncal obesity	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Sehr häufig (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	Manchmal (5–29 %)
Head and neck tumor	Selten (1–4 %)
Soft tissue sarcoma	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Pain	Häufig (30–79 %)
Erythromelalgia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Häufig (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lung adenocarcinoma	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)
Lung cancer	Selten (1–4 %)
Neoplasm of the larynx	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acne	Häufig (30–79 %)
Decreased immune function	Häufig (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Immer
Short telomere length	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Choriocarcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TP53 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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