Tratti

Tratti collegati a TP53

tumor protein p53

La Human Phenotype Ontology collega 214 tratti a TP53, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Choroid plexus carcinoma	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal shape of nervous system	Molto spesso (80–99%)
Pins and needles feeling	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Panic attack	Spesso (30–79%)
Astrocytoma	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Ependymoma	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Glioblastoma multiforme	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Psychotic episodes	A volte (5–29%)
Suicidal ideation	A volte (5–29%)
Tumors of the central nervous system	A volte (5–29%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Medulloblastoma	Raramente (1–4%)
Paranoia	Raramente (1–4%)
Psychosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Erythroid hypoplasia	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Pure red cell aplasia	Sempre
Abnormal shape of platelets	Molto spesso (80–99%)
Blood clot in artery	Molto spesso (80–99%)
Blood clot in vein	Molto spesso (80–99%)
Bone marrow disease	Molto spesso (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Molto spesso (80–99%)
Increased number of platelets in blood	Molto spesso (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Molto spesso (80–99%)
Platelet abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Prolonged bleeding time	Molto spesso (80–99%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Acute blood cancer	A volte (5–29%)
Blood cancer	A volte (5–29%)
Blood clot in liver vein	A volte (5–29%)
Blood spots	A volte (5–29%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Ecchymosis	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Myelofibrosis	A volte (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Raramente (1–4%)
Acute myeloid leukemia	Raramente (1–4%)
Hodgkin lymphoma	Raramente (1–4%)
Non-Hodgkin lymphoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pancreatic adenocarcinoma	Sempre
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Anorexia	Molto spesso (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Molto spesso (80–99%)
Poor appetite	Molto spesso (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Molto spesso (80–99%)
Extrahepatic cholestasis	Spesso (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Spesso (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Spesso (30–79%)
Jaundice	Spesso (30–79%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Colon cancer	A volte (5–29%)
Colorectal polyposis	A volte (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	A volte (5–29%)
Intermittent diarrhea	A volte (5–29%)
Liver cancer	A volte (5–29%)
Nausea and vomiting	A volte (5–29%)
Peritoneal abscess	A volte (5–29%)
Stomach cancer	A volte (5–29%)
Rectal tumor	Raramente (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Non registrato
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non registrato
Micronodular cirrhosis	Non registrato
Nausea	Non registrato
Stomach tumor	Non registrato
Subacute progressive viral hepatitis	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fallopian tube morphology	Molto spesso (80–99%)
Ovarian cancer	Molto spesso (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	Spesso (30–79%)
Abnormality of reproductive system physiology	Spesso (30–79%)
Testicular degeneration	Spesso (30–79%)
Abnormal libido	A volte (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	A volte (5–29%)
Ovarian carcinoma	A volte (5–29%)
Previous menstrual periods stop	A volte (5–29%)
Prostate cancer	A volte (5–29%)
Kidney cancer	Raramente (1–4%)
Testicular cancer	Raramente (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non registrato
Nephroblastoma	Non registrato
Prostate neoplasm	Non registrato
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non registrato
Uterine leiomyosarcoma	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenocortical carcinoma	Sempre
Decreased activity of gonads	Sempre
Increased circulating cortisol level	Molto spesso (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Molto spesso (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Spesso (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Spesso (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Spesso (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Spesso (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Spesso (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Spesso (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating androstenedione concentration	Spesso (30–79%)
Increased serum estradiol	Spesso (30–79%)
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Choroid plexus papilloma	Sempre
Reticular hyperpigmentation	Sempre
Buffalo hump	Spesso (30–79%)
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Excessive sweating	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Plethora	Spesso (30–79%)
Poor wound healing	Spesso (30–79%)
Stretch marks	Spesso (30–79%)
Thin skin	Spesso (30–79%)
Flushing	A volte (5–29%)
Open skin sore	A volte (5–29%)
Basal cell carcinoma	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone cell cancer	Sempre
Back pain	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of bone	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Spesso (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	A volte (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Raramente (1–4%)
Spontaneous fracture	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine cortisol level	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)
Joint swelling	Spesso (30–79%)
Laboratory abnormality	Spesso (30–79%)
Low blood potassium levels	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)
Pee issues	A volte (5–29%)
Fever	Raramente (1–4%)
Increased level of L-fucose in urine	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cerebral blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Heart attack	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Spesso (30–79%)
Capillary fragility	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
Livedo reticularis	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Dark color of gums	Spesso (30–79%)
Moon face	Spesso (30–79%)
Big sella turcica	A volte (5–29%)
Sparse scalp hair	A volte (5–29%)
Neoplasia of the nasopharynx	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Amaurosis fugax	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Optic nerve compression	Raramente (1–4%)
Partial loss of field of vision	Raramente (1–4%)
Papilledema	Non registrato
Retina tumor	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Abdominal obesity	Spesso (30–79%)
Increased body weight	Spesso (30–79%)
Truncal obesity	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Molto spesso (80–99%)
Cancer of skin pigment cells	A volte (5–29%)
Central primitive neuroectodermal tumor	A volte (5–29%)
Head and neck tumor	Raramente (1–4%)
Soft tissue sarcoma	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Molto spesso (80–99%)
Chronic fatigue	Molto spesso (80–99%)
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Pain	Spesso (30–79%)
Erythromelalgia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Spesso (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung adenocarcinoma	Spesso (30–79%)
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)
Lung cancer	Raramente (1–4%)
Neoplasm of the larynx	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acne	Spesso (30–79%)
Decreased immune function	Spesso (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Sempre
Short telomere length	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Choriocarcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TP53 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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