AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TP53
tumor protein p53
Human Phenotype Ontology knytter 214 egenskaber til TP53, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal absence of menstruation | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of reproductive system physiology | Ofte (30–79 %) |
| Testicular degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal libido | Nogle gange (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Nogle gange (5–29 %) |
| Ovarian carcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | Nogle gange (5–29 %) |
| Prostate cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Kidney cancer | Sjældent (1–4%) |
| Testicular cancer | Sjældent (1–4%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ikke registreret |
| Nephroblastoma | Ikke registreret |
| Prostate neoplasm | Ikke registreret |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Ikke registreret |
| Uterine leiomyosarcoma | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Adrenocortical carcinoma | Altid |
| Decreased activity of gonads | Altid |
| Increased circulating cortisol level | Meget ofte (80–99 %) |
| Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test | Meget ofte (80–99 %) |
| Pituitary corticotropic cell adenoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration | Ofte (30–79 %) |
| Adrenocorticotropic hormone deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Elevated plasma aldosterone | Ofte (30–79 %) |
| Elevated serum 11-deoxycortisol | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged adrenal glands | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating ACTH level | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating androgen concentration | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating androstenedione concentration | Ofte (30–79 %) |
| Increased serum estradiol | Ofte (30–79 %) |
| Thyroid carcinoma | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Choroid plexus papilloma | Altid |
| Reticular hyperpigmentation | Altid |
| Buffalo hump | Ofte (30–79 %) |
| Excessive hair growth | Ofte (30–79 %) |
| Excessive hairiness | Ofte (30–79 %) |
| Excessive sweating | Ofte (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Plethora | Ofte (30–79 %) |
| Poor wound healing | Ofte (30–79 %) |
| Stretch marks | Ofte (30–79 %) |
| Thin skin | Ofte (30–79 %) |
| Flushing | Nogle gange (5–29 %) |
| Open skin sore | Nogle gange (5–29 %) |
| Basal cell carcinoma | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bone cell cancer | Altid |
| Back pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Ofte (30–79 %) |
| Fatiguable weakness of proximal limb muscles | Ofte (30–79 %) |
| Muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Wasting of muscles near the body | Ofte (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Nogle gange (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nogle gange (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Sjældent (1–4%) |
| Spontaneous fracture | Sjældent (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High urine cortisol level | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Ofte (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Ofte (30–79 %) |
| Elevated alkaline phosphatase | Ofte (30–79 %) |
| Impaired glucose tolerance | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Ofte (30–79 %) |
| Joint swelling | Ofte (30–79 %) |
| Laboratory abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Low blood potassium levels | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Nogle gange (5–29 %) |
| Pee issues | Nogle gange (5–29 %) |
| Fever | Sjældent (1–4%) |
| Increased level of L-fucose in urine | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Meget ofte (80–99 %) |
| Heart attack | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Ofte (30–79 %) |
| Capillary fragility | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
| Palpitations | Ofte (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Nogle gange (5–29 %) |
| Livedo reticularis | Nogle gange (5–29 %) |
| Mini stroke | Nogle gange (5–29 %) |
| Stroke | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Altid |
| Dark color of gums | Ofte (30–79 %) |
| Moon face | Ofte (30–79 %) |
| Big sella turcica | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Neoplasia of the nasopharynx | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Meget ofte (80–99 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic nerve compression | Sjældent (1–4%) |
| Partial loss of field of vision | Sjældent (1–4%) |
| Papilledema | Ikke registreret |
| Retina tumor | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Altid |
| Short stature | Altid |
| Weight loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Abdominal obesity | Ofte (30–79 %) |
| Increased body weight | Ofte (30–79 %) |
| Truncal obesity | Ofte (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Meget ofte (80–99 %) |
| Cancer of skin pigment cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Central primitive neuroectodermal tumor | Nogle gange (5–29 %) |
| Head and neck tumor | Sjældent (1–4%) |
| Soft tissue sarcoma | Ikke registreret |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chest pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Chronic fatigue | Meget ofte (80–99 %) |
| Fatigue | Meget ofte (80–99 %) |
| Pain | Ofte (30–79 %) |
| Erythromelalgia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the wide portion of shankbone | Ofte (30–79 %) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Lung adenocarcinoma | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the respiratory system | Nogle gange (5–29 %) |
| Lung cancer | Sjældent (1–4%) |
| Neoplasm of the larynx | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acne | Ofte (30–79 %) |
| Decreased immune function | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Altid |
| Short telomere length | Altid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breast cancer | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dizziness | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TP53 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger