Rysy

Rysy spojené s TP53

tumor protein p53

Human Phenotype Ontology spojuje s TP53 214 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Choroid plexus carcinoma	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Abnormal shape of nervous system	Velmi často (80–99 %)
Pins and needles feeling	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Can't control feelings	Často (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Panic attack	Často (30–79 %)
Astrocytoma	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Ependymoma	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Glioblastoma multiforme	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Psychotic episodes	Někdy (5–29 %)
Suicidal ideation	Někdy (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Dementia	Vzácně (1–4 %)
Medulloblastoma	Vzácně (1–4 %)
Paranoia	Vzácně (1–4 %)
Psychosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Erythroid hypoplasia	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Pure red cell aplasia	Vždy
Abnormal shape of platelets	Velmi často (80–99 %)
Blood clot in artery	Velmi často (80–99 %)
Blood clot in vein	Velmi často (80–99 %)
Bone marrow disease	Velmi často (80–99 %)
Increased megakaryocyte count	Velmi často (80–99 %)
Increased number of platelets in blood	Velmi často (80–99 %)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Velmi často (80–99 %)
Platelet abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Velmi často (80–99 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Často (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Acute blood cancer	Někdy (5–29 %)
Blood cancer	Někdy (5–29 %)
Blood clot in liver vein	Někdy (5–29 %)
Blood spots	Někdy (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Ecchymosis	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Myelofibrosis	Někdy (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Vzácně (1–4 %)
Acute myeloid leukemia	Vzácně (1–4 %)
Hodgkin lymphoma	Vzácně (1–4 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pancreatic adenocarcinoma	Vždy
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Anorexia	Velmi často (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Velmi často (80–99 %)
Poor appetite	Velmi často (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Extrahepatic cholestasis	Často (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Často (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Často (30–79 %)
Jaundice	Často (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Colon cancer	Někdy (5–29 %)
Colorectal polyposis	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Někdy (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Někdy (5–29 %)
Liver cancer	Někdy (5–29 %)
Nausea and vomiting	Někdy (5–29 %)
Peritoneal abscess	Někdy (5–29 %)
Stomach cancer	Někdy (5–29 %)
Rectal tumor	Vzácně (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Nezaznamenáno
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno
Micronodular cirrhosis	Nezaznamenáno
Nausea	Nezaznamenáno
Stomach tumor	Nezaznamenáno
Subacute progressive viral hepatitis	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fallopian tube morphology	Velmi často (80–99 %)
Ovarian cancer	Velmi často (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Často (30–79 %)
Abnormality of reproductive system physiology	Často (30–79 %)
Testicular degeneration	Často (30–79 %)
Abnormal libido	Někdy (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Někdy (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Někdy (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Někdy (5–29 %)
Prostate cancer	Někdy (5–29 %)
Kidney cancer	Vzácně (1–4 %)
Testicular cancer	Vzácně (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno
Nephroblastoma	Nezaznamenáno
Prostate neoplasm	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Uterine leiomyosarcoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenocortical carcinoma	Vždy
Decreased activity of gonads	Vždy
Increased circulating cortisol level	Velmi často (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Velmi často (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Často (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Často (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Často (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Často (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Často (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Často (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating androstenedione concentration	Často (30–79 %)
Increased serum estradiol	Často (30–79 %)
Thyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Choroid plexus papilloma	Vždy
Reticular hyperpigmentation	Vždy
Buffalo hump	Často (30–79 %)
Excessive hair growth	Často (30–79 %)
Excessive hairiness	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Plethora	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Thin skin	Často (30–79 %)
Flushing	Někdy (5–29 %)
Open skin sore	Někdy (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone cell cancer	Vždy
Back pain	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Často (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Někdy (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Vzácně (1–4 %)
Spontaneous fracture	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine cortisol level	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Často (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
Joint swelling	Často (30–79 %)
Laboratory abnormality	Často (30–79 %)
Low blood potassium levels	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Pee issues	Někdy (5–29 %)
Fever	Vzácně (1–4 %)
Increased level of L-fucose in urine	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cerebral blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Heart attack	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Často (30–79 %)
Capillary fragility	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
Livedo reticularis	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Dark color of gums	Často (30–79 %)
Moon face	Často (30–79 %)
Big sella turcica	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)
Neoplasia of the nasopharynx	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Amaurosis fugax	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Optic nerve compression	Vzácně (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Vzácně (1–4 %)
Papilledema	Nezaznamenáno
Retina tumor	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Short stature	Vždy
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Abdominal obesity	Často (30–79 %)
Increased body weight	Často (30–79 %)
Truncal obesity	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Velmi často (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	Někdy (5–29 %)
Head and neck tumor	Vzácně (1–4 %)
Soft tissue sarcoma	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Velmi často (80–99 %)
Chronic fatigue	Velmi často (80–99 %)
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Pain	Často (30–79 %)
Erythromelalgia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Často (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lung adenocarcinoma	Často (30–79 %)
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)
Lung cancer	Vzácně (1–4 %)
Neoplasm of the larynx	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acne	Často (30–79 %)
Decreased immune function	Často (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Vždy
Short telomere length	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Choriocarcinoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TP53 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test