Cechy

Cechy powiązane z TP53

tumor protein p53

Human Phenotype Ontology łączy z TP53 214 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Choroid plexus carcinoma	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Abnormal shape of nervous system	Bardzo często (80–99%)
Pins and needles feeling	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Can't control feelings	Często (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Panic attack	Często (30–79%)
Astrocytoma	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Ependymoma	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Glioblastoma multiforme	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Psychotic episodes	Czasami (5–29%)
Suicidal ideation	Czasami (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Dementia	Rzadko (1–4%)
Medulloblastoma	Rzadko (1–4%)
Paranoia	Rzadko (1–4%)
Psychosis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Erythroid hypoplasia	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Pure red cell aplasia	Zawsze
Abnormal shape of platelets	Bardzo często (80–99%)
Blood clot in artery	Bardzo często (80–99%)
Blood clot in vein	Bardzo często (80–99%)
Bone marrow disease	Bardzo często (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Bardzo często (80–99%)
Increased number of platelets in blood	Bardzo często (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Bardzo często (80–99%)
Platelet abnormalities	Bardzo często (80–99%)
Prolonged bleeding time	Bardzo często (80–99%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Często (30–79%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Acute blood cancer	Czasami (5–29%)
Blood cancer	Czasami (5–29%)
Blood clot in liver vein	Czasami (5–29%)
Blood spots	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Ecchymosis	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Myelofibrosis	Czasami (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Rzadko (1–4%)
Acute myeloid leukemia	Rzadko (1–4%)
Hodgkin lymphoma	Rzadko (1–4%)
Non-Hodgkin lymphoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Pancreatic adenocarcinoma	Zawsze
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Anorexia	Bardzo często (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bardzo często (80–99%)
Poor appetite	Bardzo często (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Extrahepatic cholestasis	Często (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Często (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Często (30–79%)
Jaundice	Często (30–79%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Colon cancer	Czasami (5–29%)
Colorectal polyposis	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Czasami (5–29%)
Intermittent diarrhea	Czasami (5–29%)
Liver cancer	Czasami (5–29%)
Nausea and vomiting	Czasami (5–29%)
Peritoneal abscess	Czasami (5–29%)
Stomach cancer	Czasami (5–29%)
Rectal tumor	Rzadko (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Nie odnotowano
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nie odnotowano
Micronodular cirrhosis	Nie odnotowano
Nausea	Nie odnotowano
Stomach tumor	Nie odnotowano
Subacute progressive viral hepatitis	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fallopian tube morphology	Bardzo często (80–99%)
Ovarian cancer	Bardzo często (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	Często (30–79%)
Abnormality of reproductive system physiology	Często (30–79%)
Testicular degeneration	Często (30–79%)
Abnormal libido	Czasami (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Czasami (5–29%)
Ovarian carcinoma	Czasami (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Czasami (5–29%)
Prostate cancer	Czasami (5–29%)
Kidney cancer	Rzadko (1–4%)
Testicular cancer	Rzadko (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nie odnotowano
Nephroblastoma	Nie odnotowano
Prostate neoplasm	Nie odnotowano
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nie odnotowano
Uterine leiomyosarcoma	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenocortical carcinoma	Zawsze
Decreased activity of gonads	Zawsze
Increased circulating cortisol level	Bardzo często (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Bardzo często (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Często (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Często (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Często (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Często (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Często (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Często (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Często (30–79%)
Increased circulating androstenedione concentration	Często (30–79%)
Increased serum estradiol	Często (30–79%)
Thyroid carcinoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Choroid plexus papilloma	Zawsze
Reticular hyperpigmentation	Zawsze
Buffalo hump	Często (30–79%)
Excessive hair growth	Często (30–79%)
Excessive hairiness	Często (30–79%)
Excessive sweating	Często (30–79%)
Patchy darkened skin	Często (30–79%)
Plethora	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Stretch marks	Często (30–79%)
Thin skin	Często (30–79%)
Flushing	Czasami (5–29%)
Open skin sore	Czasami (5–29%)
Basal cell carcinoma	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone cell cancer	Zawsze
Back pain	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of bone	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Często (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Czasami (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Rzadko (1–4%)
Spontaneous fracture	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine cortisol level	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Często (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Często (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Często (30–79%)
Joint swelling	Często (30–79%)
Laboratory abnormality	Często (30–79%)
Low blood potassium levels	Często (30–79%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Pee issues	Czasami (5–29%)
Fever	Rzadko (1–4%)
Increased level of L-fucose in urine	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cerebral blood vessels	Bardzo często (80–99%)
Heart attack	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Często (30–79%)
Capillary fragility	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
Livedo reticularis	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Dark color of gums	Często (30–79%)
Moon face	Często (30–79%)
Big sella turcica	Czasami (5–29%)
Sparse scalp hair	Czasami (5–29%)
Neoplasia of the nasopharynx	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Amaurosis fugax	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Optic nerve compression	Rzadko (1–4%)
Partial loss of field of vision	Rzadko (1–4%)
Papilledema	Nie odnotowano
Retina tumor	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Short stature	Zawsze
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Abdominal obesity	Często (30–79%)
Increased body weight	Często (30–79%)
Truncal obesity	Często (30–79%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Bardzo często (80–99%)
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)
Central primitive neuroectodermal tumor	Czasami (5–29%)
Head and neck tumor	Rzadko (1–4%)
Soft tissue sarcoma	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Bardzo często (80–99%)
Chronic fatigue	Bardzo często (80–99%)
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Pain	Często (30–79%)
Erythromelalgia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Często (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Lung adenocarcinoma	Często (30–79%)
Abnormality of the respiratory system	Czasami (5–29%)
Lung cancer	Rzadko (1–4%)
Neoplasm of the larynx	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acne	Często (30–79%)
Decreased immune function	Często (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Zawsze
Short telomere length	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Choriocarcinoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TP53 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test