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Traits
Traits linked to TP53
tumor protein p53
The Human Phenotype Ontology links 214 traits to TP53, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Muito frequente (80–99%) |
| Ovarian cancer | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal absence of menstruation | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of reproductive system physiology | Frequente (30–79%) |
| Testicular degeneration | Frequente (30–79%) |
| Abnormal libido | Por vezes (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Por vezes (5–29%) |
| Ovarian carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Por vezes (5–29%) |
| Prostate cancer | Por vezes (5–29%) |
| Kidney cancer | Raramente (1–4%) |
| Testicular cancer | Raramente (1–4%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Não registado |
| Nephroblastoma | Não registado |
| Prostate neoplasm | Não registado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Não registado |
| Uterine leiomyosarcoma | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Adrenocortical carcinoma | Sempre |
| Decreased activity of gonads | Sempre |
| Increased circulating cortisol level | Muito frequente (80–99%) |
| Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test | Muito frequente (80–99%) |
| Pituitary corticotropic cell adenoma | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration | Frequente (30–79%) |
| Adrenocorticotropic hormone deficiency | Frequente (30–79%) |
| Elevated plasma aldosterone | Frequente (30–79%) |
| Elevated serum 11-deoxycortisol | Frequente (30–79%) |
| Enlarged adrenal glands | Frequente (30–79%) |
| Increased circulating ACTH level | Frequente (30–79%) |
| Increased circulating androgen concentration | Frequente (30–79%) |
| Increased circulating androstenedione concentration | Frequente (30–79%) |
| Increased serum estradiol | Frequente (30–79%) |
| Thyroid carcinoma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Choroid plexus papilloma | Sempre |
| Reticular hyperpigmentation | Sempre |
| Buffalo hump | Frequente (30–79%) |
| Excessive hair growth | Frequente (30–79%) |
| Excessive hairiness | Frequente (30–79%) |
| Excessive sweating | Frequente (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Frequente (30–79%) |
| Plethora | Frequente (30–79%) |
| Poor wound healing | Frequente (30–79%) |
| Stretch marks | Frequente (30–79%) |
| Thin skin | Frequente (30–79%) |
| Flushing | Por vezes (5–29%) |
| Open skin sore | Por vezes (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bone cell cancer | Sempre |
| Back pain | Muito frequente (80–99%) |
| Breakdown of bone | Muito frequente (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Frequente (30–79%) |
| Fatiguable weakness of proximal limb muscles | Frequente (30–79%) |
| Muscle weakness | Frequente (30–79%) |
| Osteoporosis | Frequente (30–79%) |
| Wasting of muscles near the body | Frequente (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Por vezes (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | Por vezes (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Por vezes (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Raramente (1–4%) |
| Spontaneous fracture | Raramente (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High urine cortisol level | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Frequente (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Frequente (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Frequente (30–79%) |
| Impaired glucose tolerance | Frequente (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Frequente (30–79%) |
| Joint swelling | Frequente (30–79%) |
| Laboratory abnormality | Frequente (30–79%) |
| Low blood potassium levels | Frequente (30–79%) |
| High liver enzymes | Por vezes (5–29%) |
| Pee issues | Por vezes (5–29%) |
| Fever | Raramente (1–4%) |
| Increased level of L-fucose in urine | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Muito frequente (80–99%) |
| Heart attack | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Frequente (30–79%) |
| Capillary fragility | Frequente (30–79%) |
| High blood pressure | Frequente (30–79%) |
| Increased spleen size | Frequente (30–79%) |
| Palpitations | Frequente (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Frequente (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Por vezes (5–29%) |
| Livedo reticularis | Por vezes (5–29%) |
| Mini stroke | Por vezes (5–29%) |
| Stroke | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Dark color of gums | Frequente (30–79%) |
| Moon face | Frequente (30–79%) |
| Big sella turcica | Por vezes (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Por vezes (5–29%) |
| Neoplasia of the nasopharynx | Não registado |
Abnormality of the eye
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Muito frequente (80–99%) |
| Visual impairment | Por vezes (5–29%) |
| Optic nerve compression | Raramente (1–4%) |
| Partial loss of field of vision | Raramente (1–4%) |
| Papilledema | Não registado |
| Retina tumor | Não registado |
Growth abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Growth delay | Sempre |
| Short stature | Sempre |
| Weight loss | Muito frequente (80–99%) |
| Abdominal obesity | Frequente (30–79%) |
| Increased body weight | Frequente (30–79%) |
| Truncal obesity | Frequente (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Muito frequente (80–99%) |
| Cancer of skin pigment cells | Por vezes (5–29%) |
| Central primitive neuroectodermal tumor | Por vezes (5–29%) |
| Head and neck tumor | Raramente (1–4%) |
| Soft tissue sarcoma | Não registado |
Constitutional symptom
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chest pain | Muito frequente (80–99%) |
| Chronic fatigue | Muito frequente (80–99%) |
| Fatigue | Muito frequente (80–99%) |
| Pain | Frequente (30–79%) |
| Erythromelalgia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the wide portion of shankbone | Frequente (30–79%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Lung adenocarcinoma | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the respiratory system | Por vezes (5–29%) |
| Lung cancer | Raramente (1–4%) |
| Neoplasm of the larynx | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Acne | Frequente (30–79%) |
| Decreased immune function | Frequente (30–79%) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Sempre |
| Short telomere length | Sempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breast cancer | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dizziness | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TP53 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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