Rasgo
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Resumen
- También conocido como
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Anencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test30 genes asociados a Anencephaly
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Anencephaly. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Siempre | En 1 afección |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KIF7kinesin family member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| B9D1B9 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CEP290centrosomal protein 290 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN1tectonic family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM107transmembrane protein 107 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM231transmembrane protein 231 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | No registrado | En 1 afección |
| TBXTT-box transcription factor T | No registrado | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas