Rasgo
Abnormal chorioretinal morphology
An abnormality of the choroid and retina.
Resumen
- También conocido como
- Chorioretinal abnormality
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Abnormal chorioretinal morphology, and the rest of your genome, with one test.
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Obtener mi Genome Test34 genes asociados a Abnormal chorioretinal morphology
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal chorioretinal morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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