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Rasgo

Epicanthus inversus

A fold of skin starting at or just below the medial aspect of the lower lid and arching upward to cover, extend in front of and lateral to the medial canthus.

HPO HP:0000537

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of head or neck

16 genes asociados a Epicanthus inversus

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Epicanthus inversus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FOXL2forkhead box L2SiempreEn 2 afecciones
LRRC7leucine rich repeat containing 7SiempreEn 1 afección
MKS1MKS transition zone complex subunit 1SiempreEn 1 afección
PAX3paired box 3SiempreEn 1 afección
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6SiempreEn 1 afección
COLEC10collectin subfamily member 10Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
COLEC11collectin subfamily member 11Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
MASP1MBL associated serine protease 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
SIX2SIX homeobox 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
EBF3EBF transcription factor 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaA veces (5–29 %)En 1 afección
CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DDB1damage specific DNA binding protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12AA veces (5–29 %)En 1 afección
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1No registradoEn 1 afección
KAT6Blysine acetyltransferase 6BNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Eye folds

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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