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Rasgo

Visual fixation instability

A deficit in the ability to fixate eye movements in order to stabilize images on the retina

HPO HP:0025405

Resumen

También conocido como
Instability of ocular fixation
Sistema corporal
Abnormality of the eye

16 genes asociados a Visual fixation instability

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Visual fixation instability. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorSiempreEn 1 afección
CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88ASiempreEn 1 afección
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3SiempreEn 1 afección
LIM2lens intrinsic membrane protein 2SiempreEn 1 afección
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseSiempreEn 1 afección
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialSiempreEn 1 afección
AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ASPAaspartoacylaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNF13ring finger protein 13Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC39A8solute carrier family 39 member 8Frecuente (30–79 %)En 1 afección
VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1A veces (5–29 %)En 1 afección
MAB21L1mab-21 like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperoneNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal visual fixation

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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