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Rasgo

Truncal titubation

Tremor of the trunk in an anterior-posterior plane at 3-4 Hz.

HPO HP:0030147

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

8 genes asociados a Truncal titubation

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Truncal titubation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5SiempreEn 1 afección
TPP1tripeptidyl peptidase 1SiempreEn 1 afección
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC19A3solute carrier family 19 member 3A veces (5–29 %)En 1 afección
THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 likeA veces (5–29 %)En 1 afección
BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Titubation

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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