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Rasgo

Hypermetric saccades

A saccade that overshoots the target with the dynamic saccade.

HPO HP:0007338

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the eye

12 genes asociados a Hypermetric saccades

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypermetric saccades. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
GRM1glutamate metabotropic receptor 1SiempreEn 1 afección
XRCC1X-ray repair cross complementing 1SiempreEn 1 afección
PRDX3peroxiredoxin 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ANO10anoctamin 10Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TMEM240transmembrane protein 240Frecuente (30–79 %)En 1 afección
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ATXN1ataxin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TPP1tripeptidyl peptidase 1A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal saccadic eye movements

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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