Rasgo
Difficulty in standing
Nombre clínico: Difficulty standing
Resumen
- También conocido como
- Standing instability
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Difficulty in standing. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Siempre | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 1 afección |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Siempre | En 2 afecciones |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYSFdysferlin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYOTmyotilin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYMdymeclin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | No registrado | En 1 afección |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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