Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal shape of platelets

Κλινική ονομασία: Abnormal platelet morphology

An anomaly in platelet form, ultrastructure, or intracellular organelles.

HPO HP:0011875

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of blood and blood-forming tissues

8 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal shape of platelets

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal shape of platelets. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CALRcalreticulinΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
JAK2Janus kinase 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SH2B3SH2B adaptor protein 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TP53tumor protein p53Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
WASWASP actin nucleation promoting factorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SC5Dsterol-C5-desaturaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Platelet abnormalities

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας