Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Bone marrow disease

Κλινική ονομασία: Abnormal bone marrow cell morphology

An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.

HPO HP:0005561

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormality of bone marrow cell morphology, Anomaly of the bone marrow cells
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of blood and blood-forming tissues

24 γονίδια που συνδέονται με το Bone marrow disease

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Bone marrow disease. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CALRcalreticulinΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
JAK2Janus kinase 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
LPIN2lipin 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
SH2B3SH2B adaptor protein 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
TP53tumor protein p53Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ATMATM serine/threonine kinaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CCND1cyclin D1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
IGHimmunoglobulin heavy locusΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LIG4DNA ligase 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CD28CD28 moleculeΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EVCEvC ciliary complex subunit 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GLI1GLI family zinc finger 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας