Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Colorectal polyposis

Multiple abnormal growths that arise from the lining of the large intestine (colon or rectum) and protrude into the intestinal lumen.

HPO HP:0200063

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Colorectal polyps
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the digestive systemAbnormal tissue mass

17 γονίδια που συνδέονται με το Colorectal polyposis

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Colorectal polyposis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayΠολύ συχνά (80–99%)Σε 3 παθήσεις
MSH3mutS homolog 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
MUTYHmutY DNA glycosylaseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PTENphosphatase and tensin homologΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RNF43ring finger protein 43Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ALKALK receptor tyrosine kinaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
AXIN2axin 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonistΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CHEK2checkpoint kinase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MDM2MDM2 proto-oncogeneΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TP53tumor protein p53Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Large intestinal polyposisRectal tumor

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας