Χαρακτηριστικό
Ependymoma
The presence of an ependymoma of the central nervous system.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Ependymoma, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας17 γονίδια που συνδέονται με το Ependymoma
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ependymoma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ZFTAzinc finger translocation associated | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TP53tumor protein p53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MLH1mutL homolog 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες