Χαρακτηριστικό

Facial puffiness

Κλινική ονομασία: Facial edema

Γνωστό και ως: Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck Laboratory abnormality

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/facial-edema.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Facial puffiness, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

35 γονίδια που συνδέονται με το Facial puffiness

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Facial puffiness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
MYOFmyoferlin	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5	Πάντα	Σε 1 πάθηση
KNG1kininogen 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
SERPING1serpin family G member 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
FOXE1forkhead box E1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
HESX1HESX homeobox 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LHX3LIM homeobox 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LHX4LIM homeobox 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NKX2-1NK2 homeobox 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NKX2-5NK2 homeobox 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PAX8paired box 8	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
POU1F1POU class 1 homeobox 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PROP1PROP paired-like homeobox 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SLC26A4solute carrier family 26 member 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TSHRthyroid stimulating hormone receptor	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ALBalbumin	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DUOX2dual oxidase 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DUOXA2dual oxidase maturation factor 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
EPHB4EPH receptor B4	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
GJC2gap junction protein gamma 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
IYDiodotyrosine deiodinase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RECQL4RecQ like helicase 4	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SLC5A5solute carrier family 5 member 5	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TGthyroglobulin	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TPOthyroid peroxidase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
ANGPT1angiopoietin 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
F12coagulation factor XII	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NEU1neuraminidase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PLGplasminogen	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Periorbital edema70 γονίδια

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of facial soft tissue Fluid retention

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.