Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Aplastic anemia

Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.

HPO HP:0001915

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Aplastic anaemia
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of blood and blood-forming tissues

29 γονίδια που συνδέονται με το Aplastic anemia

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Aplastic anemia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
IFNGinterferon gammaΠάνταΣε 1 πάθηση
NBNnibrinΠάνταΣε 1 πάθηση
PALB2partner and localizer of BRCA2ΠάνταΣε 1 πάθηση
PRF1perforin 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
SBDSSBDS ribosome maturation factorΠάνταΣε 2 παθήσεις
TERTtelomerase reverse transcriptaseΠάνταΣε 4 παθήσεις
THPOthrombopoietinΠάνταΣε 1 πάθηση
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2ΠάνταΣε 4 παθήσεις
TMEM63Btransmembrane protein 63BΠάνταΣε 1 πάθηση
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FANCBFA complementation group BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NHP2NHP2 ribonucleoproteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NOP10NOP10 ribonucleoproteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CD27CD27 moleculeΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
EFL1elongation factor like GTPase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ELANEelastase, neutrophil expressedΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GATA2GATA binding protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SRP19signal recognition particle 19Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SRP72signal recognition particle 72Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RECQL4RecQ like helicase 4Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
SH2D1ASH2 domain containing 1AΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisΣπάνια (1–4%)Σε 2 παθήσεις
HOXA11homeobox A11Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
TERCtelomerase RNA componentΔεν έχει καταγραφείΣε 2 παθήσεις

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Low blood cell count

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας