Χαρακτηριστικό

Persistent pupillary membrane

The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/persistent-pupillary-membrane.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Persistent pupillary membrane, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

12 γονίδια που συνδέονται με το Persistent pupillary membrane

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Persistent pupillary membrane. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
HYAL2hyaluronidase 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
FZD4frizzled class receptor 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GJA1gap junction protein alpha 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
OTX2orthodenticle homeobox 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ADAMTSL4ADAMTS like 4	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the pupil

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.